安杰尔曼综合征是指患者的体内细胞的 15 号染色体上的某些基因失去了遗传表达。缺失基因的区域位于染色体的长臂上，医学上将其命名为 15q11-q13，该区域还包含一个名为 UBE3A 的基因，如果该基因发生突变或缺失，很可能会导致安杰尔曼综合征患者典型的脑神经异常。正常人的 UBE3A 基因一个拷贝来自父亲，一个拷贝来自母亲，这两个拷贝在身体的许多组织中正常激活。然而，在大脑的特定区域，只有母体的基因拷贝是活跃的。这种父源或母源基因的激活过程与 “基因组印记 ”有关。如果由于染色体或基因突变导致母源拷贝缺失，患者大脑中原本功能正常的部分可能会缺少一个 UBE3A 基因拷贝。
天使（A
天使（A gelma）综合征遗传咨询
A gelma 综合征遗传咨询
在大多数病例中（约占 70%），安杰尔曼综合征是由 15 号染色体母体拷贝（主要是 UBE3A 基因）的遗传物质缺失诱发的。因为，UBE3A 基因的父系拷贝通常在患者大脑的特定区域并不活跃，而 15 号染色体母系拷贝的遗传物质缺失主要是指没有活跃的 UBE3A 基因拷贝。在 3%至 7%的安杰曼综合征病例中，当患者遗传了 2 个 15 号染色体的父方拷贝，而不是母方和父方各一个拷贝时，就会出现安杰曼综合征。这种现象被称为父源单亲裂殖症（UPD）。
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凝胶体
凝胶体综合征
在体内中，15 号染色体上有两个 UBE3A 基因拷贝，但这两个拷贝都来自父方，因此在大脑中没有活性。大约 10%的天使人综合征是由 UBE3A 基因突变诱发的，而另外 3%的天使人综合征是由 DNA 中控制 UBE3A 基因和 15 号染色体母本上其他基因活性的遗传物质发生突变诱发的。在较少的情况下，安杰尔曼综合征是由染色体重组易位或 UBE3A 以外的基因突变诱发的。这些基因的突变会导致 UBE3A 基因异常失活。
天使（A
根据科学统计，天使（A gelma）综合症的发病率为 1.2 比 20 000。
据科学估计，安吉尔（A gelma）综合症的发病率在 1.2 到 20 000 分之一之间。
基因突变
综合征基因突变安杰尔曼（Angelman）综合征患者具有某些特殊症状，这些症状是由一种名为 UBE3A 的基因功能缺失引起的。正常人的父系和母系 UBE3A 基因各有一个拷贝。在许多人体内，该基因的两个拷贝在身体组织中都很活跃。然而，在大脑的特定区域，只有母体的基因拷贝是活跃的。这种父系或母系基因激活是由一种称为基因组印记的现象引发的。如果染色体变异或突变删除了 UBE3A 基因的母体拷贝，患者大脑的特定区域就没有该基因的活性拷贝。有许多独特的遗传机制可导致 UBE3A 基因的母体拷贝失活或缺失。在体内患者中，大多数安杰尔曼综合征病例（约 70%）是由包含该基因的母体染色体 15 号染色体的部分缺失引发的。
天使般的爱笑（A
凝胶
天使（格林马）综合症的典型症状
在其他一些病例中（约占所有病例的 11%），安杰尔曼综合征是由 UBE3A 基因的母体拷贝变异诱发的。在少数病例中，诱发安杰尔曼综合征的原因是患者的 15 号染色体有两个父本拷贝，而正常情况下，机体的 15 号染色体只有一个父本拷贝和一个母本拷贝。这种现象在医学上被称为父系单亲二倍体。在相对罕见的病例中，染色体重组易位和控制 UBE3A 基因激活的 DNA 区域中遗传物质的缺失或突变也可能诱发安杰尔曼综合征。这种遗传物质的突变会导致 UBE3A 或母体 15 号染色体上的其他基因失活。对于 10-15% 的安杰曼综合征患者来说，病因尚不清楚，可能是其他基因或染色体突变所致。
对于一些安杰尔曼综合征患者来说，OCA2 基因缺失可能会导致他们的头发颜色变浅、皮肤过度苍白。一些患有这种遗传性疾病（体内）的人往往缺少 15 号染色体上的 OCA2 基因。然而，OCA2 基因的缺失并不一定会导致安杰尔曼综合征患者出现其他一些典型症状。该基因合成的蛋白质主要负责皮肤、头发和眼睛瞳孔的颜色。
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大多数安杰尔曼综合征病例都不是遗传性的，尤其是在父系单亲二倍体现象与母系 15 号染色体遗传物质缺失相结合的情况下诱发的综合征。这些遗传物质的变异是在患者生殖细胞形成过程中或胚胎早期发育过程中随机发生的。患者的家族通常没有该病的病史。引发安杰尔曼综合征的某些类型的遗传物质突变具有遗传性，但这种情况并不常见。例如，UBE3A 基因或其附近控制基因激活过程的 DNA 遗传物质的突变可能具有遗传性。
试管代生